Μοναδική σκέψη κάθε μέλλουσας μαμάς είναι να φέρει στον κόσμο ένα γερό μωράκι. Στην εποχή μας, ευτυχώς η αίσια κατάληξη της εγκυμοσύνης δεν αποτελεί μόνο ζήτημα ευχολογίου και σ’ αυτό έχει συμβάλει σημαντικά η Επιστήμη. Η Ιατρική μπορεί πλέον δώσει έγκυρες και έγκαιρα απαντήσεις στους γονείς όσον αφορά στην ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου.
Eξελίξεις της τελευταίας δεκαετίας
Ο τομέας του προγεννητικού ελέγχου έχει εξελιχθεί σημαντικά την τελευταία δεκαετία και δίνει τη δυνατότητα στους ειδικούς να παρακολουθούν ενδελεχώς την εξέλιξη της ενδομήτριας ζωής του μωρού.
Η αυχενική διαφάνεια, μία από τις πρώτες εξετάσεις που περιλαμβάνει σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος, αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης. Με την εξέταση αυτή μπορούν να διαγνωσθούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και, κατ’ επέκταση, να προσδιοριστεί εγκαίρως αλλά και με ασφάλεια κατά πόσο το έμβρυο είναι υγιές. Σήμερα αποτελεί εξέταση ρουτίνας, αφού γίνεται σε όλα τα δημόσια και ιδιωτικά νοσοκομεία. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι απαραίτητη προϋπόθεση για τη σωστή εφαρμογή και αποτελεσματικότητα ναι να γίνεται από γιατρό που έχει λάβει τη σχετική εκπαίδευση για τη διενέργεια της.
Δεν συνέβαινε ωστόσο το ίδιο πριν από μια δεκαετία. Τότε ο γιατρός ως μοναδικό «εργαλείο» διάγνωσης πιθανών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων είχε το A-test, την εξέταση αίματος που γινόταν κατά τη 16η-18η εβδομάδα της κύησης, της εξέτασης αυτής ελέγχονταν τα επίπεδα τριών βιοχημικών δεικτών στο αίμα της εγκύου: β-χορειακή γονοδοτροπίνη (β-hCV) και οιστριόλη (E3). Η αξιοπιστία αυτού του τεστ άγγιζε το 60′ και το διάστημα στο οποίο γινόταν δεν επέτρεπε ουσιαστικά καμία παρέμβαση, για παράδειγμα, τη διακοπή της κύησης σε περίπτωση που η εξέταση έδινε σοβαρές ενδείξεις για κάποια ανωμαλία στο έμβρυο.
Κύπριος ο «πατέρας» της αυχενικής διαφάνειας
Χάρη στο πλούσιο και ιδιαίτερα «καρποφόρο», όπως αποδείχθηκε, ερευνητικό έργο του κύπριου επιστήμονα Κύπρου Νικολαΐδη, από τις αρχές της δεκαετίας του ‘90 στην υπηρεσία της μέλλουσας μαμάς τέθηκε μία ακόμη εξέταση. Μια εξέταση μη επεμβατική και ανώδυνη, της οποίας τα ευρήματα αποτελούν για τον ειδικό σημαντικές ενδείξεις για τη διάγνωση χρωμοσωμικών και άλλων ανωμαλιών (π.χ. συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, διαφραγματοκήλη κ.ά.). Η αυχενική διαφάνεια, η οποία θεωρήθηκε και ως «Η ανακάλυψη της περασμένης δεκαετίας» στον τομέα της Ιατρικής του εμβρύου, φαινομενικά δεν είναι παρά μια απλή υπερηχογραφική εξέταση που γίνεται κατά τη 11 η-12η εβδομάδα της κύησης.
Στο ημερολόγιο του προγεννητικού ελέγχου η μέλλουσα μαμά έχει ήδη καταγράψει μία εξέταση με υπέρηχο την 6η εβδομάδα. Σε αυτή, με τη βοήθεια του υπερηχοτομογράφου, είδε τη μαύρη κουκίδα που ο γιατρός κατονόμασε ως «μωρό» και άκουσε τους χτύπους της καρδιάς του. Την ίδια στιγμή ο ειδικός λάμβανε μια πρώτη εικόνα του πλακούντα, της μήτρας και του εμβρύου, του οποίου μάλιστα προσδιόρισε και την ηλικία.
Πως γίνεται η εξέταση
Οι υπέρηχοι τίθενται για μία ακόμη φορά στην υπηρεσία της εγκύου. Ο γιατρός σάς ζητά να ξαπλώσετε, να εκθέσετε σε «κοινή θέα» την κοιλιά σας, για να την επαλείψει με το ειδικό ζελέ πάνω στο οποίο θα κινεί κατόπιν την κεφαλή του υπερηχογράφου. Εσείς, στην οθόνη του ηλεκτρονικού υπολογιστή με τον οποίο είναι συνδεδεμένη η κεφαλή βλέπετε το έμβρυο. Την ίδια στιγμή ο γιατρός προσπαθεί να εστιάσει στο σώμα του και ιδίως στη σπονδυλική στήλη του, προκειμένου να κάνει τη μέτρηση (ενδεχόμενη υπερκινητικότητα του μωρού μπορεί να «ταλαιπωρήσει» το γιατρό μέχρι να το βρεί στην κατάλληλη θέση, που θα του επιτρέψει να ολοκληρώσει την εξέταση).
Αυτό που ενδιαφέρει το γιατρό είναι να μετρήσει το πάχος της αυχενικής μοίρας του εμβρύου, δηλαδή το υγρό που υπάρχει κάτω από το δέρμα του, στον αυχένα. Αυτός ο δείκτης μπορεί να προειδοποιήσει τον ειδικό για το Σύνδρομο Down (Μογγολισμός) και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος, ενώ όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος ,και αντίστοιχα η τιμή του δείκτη, τόσο αυξάνεται πιθανότητα να υπάρχει κάποια ανωμαλία στο έμβρυο. Ο δείκτης θεωρείται φυσιολογικός μέχρι τα 2 χιλιοστά.
Σύνδρομο Down
Όλες οι πληροφορίες που έχουν σχέση με τη δημιουργία και τη λειτουργία του ανθρώπινο οργανισμού είναι καταγεγραμμένες στο DNΑ το οποίο βρίσκεται «αποθηκευμένο» μέσα στ χρωμοσώματα, στους πυρήνες των κύτταρα μας. Ένα άτομο θεωρείται φυσιολογικό χρωμοσωμικά όταν ο αριθμός των χρωμοσώματα, του είναι 46 (διαθέτει δηλαδή 23 ζευγάρια χρομοσωμάτων). Το άτομο με Σύνδρομο Down Μογγολοειδή Ιδιωτεία έχει 47 χρωμοσώματα, αυτό διότι το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν είναι ζεύγος, αλλά διαθέτει και ένα τρίτο σκέλος (Τρισωμία 21, κατά τους επιστήμονες). Αυτό το πλεόνασμα στα χρωμοσώματα ευθύνεται για Σύνδρομο Down.
Πώς γίνεται η διάγνωση μέσω της συγκεκριμένης εξέτασης; Ο «πατέρας» της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας, Κύπρος Νικολαΐδη αφού παρατήρησε χιλιάδες υπερηχογραφήματα εγκύων, διαπίστωσε ένα σημαντικό εύρημα: τα παιδιά που γεννιούνταν με Σύνδρομο Down είχαν αυξημένη αυχενική μοίρα, το πάχος δηλαδή του υγρού κάτω από το δέρμα του αυχένα τους ήταν μεγάλο. Κατά ανάλογο τρόπο διαπίστωσε έπειτα από μακροχρόνια παρατήρηση ότι τα παιδιά που γεννιούνται με βλάβη στη σπονδυλική στήλη και το νωτιαίο μυελό έχουν διαφορετικό σχήμα κεφαλιού σε σχέση με τα φυσιολογικά.
Ομάδα υψηλού κινδύνου
Το ποσοστό κινδύνου διαφοροποιείται ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Στην ηλικία των 20 ο κίνδυνος είναι 1 προς 1.000, δηλαδή στατιστικά μόνο 1 στις 1.000 γυναίκες θα γεννήσει παιδί με Σύνδρομο Down. Δύο δεκαετίες αργότερα οι πιθανότητες να κυοφορεί μια γυναίκα παιδί με τέτοια ανωμαλία αυξάνονται σημαντικά: 1 στις 100 γυναίκες. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη του την ηλικία της μέλλουσας μαμάς, προκειμένου να αξιολογήσει τις τιμές της εξέτασης, όπως επίσης και άλλους παράγοντες (κληρονομικές ασθένειες που έχουν καταγραφεί στην οικογένεια του ζευγαριού, γέννηση παιδιού με κάποιο πρόβλημα, τυχόν προηγούμενες αποβολές της μητέρας), ώστε να αποφασίσει το επόμενο βήμα, να οργανώσει δηλαδή τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει να κάνει η μέλλουσα μαμά. Αν κρίνει ότι ο δείκτης δεν ήταν φυσιολογικός, υποβάλλει τη γυναίκα σε αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνει δηλαδή αμνιακό υγρό από τη μήτρα της, το οποίο περιέχει κύτταρα του εμβρύου. Η εξέταση του σε ειδικά εργαστήρια επιτρέπει να διαγνωσθούν με απόλυτη ακρίβεια τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Άρθρο από το http://www.eksosomatiki.info
